首个“第三代试管婴儿”宝宝，8斤2两
前几天，浙江大学医学院附属邵逸夫医院生殖中心接到来自余杭陈女士的喜讯，“医生，我在2017年6月8日剖宫产一个儿子，8斤2两，谢谢你们！”
所有人难掩激动，因为这是我院第一个用“第三代试管婴儿”技术出生的宝宝。
反复流产
原来是胚胎染色体异常
陈女士今年34岁，结婚11年了，一直没能顺利怀上孩子。
尝试过人工授精，失败了。
接着做试管婴儿，第一次移植2枚优胚就成功怀上了！夫妇二人喜极而泣。
但是万万没想到，怀孕50天发生了胎停……
接下来的事情让陈女士更加丧气，因为第二次胚胎移植成功后，又在孕早期难免流产。
陈女士夫妇双方染色体检查结果正常，但流产物染色体检测结果显示，第一次为21三体，第二次为13三体。都是非整倍体，难怪老是早期流产。
年纪越大，胚胎染色体异常的风险越高。而染色体异常是导致妊娠失败和自然流产的主要原因。
因此就算选择第三次移植，陈女士还是很可能再次不幸流产。
如果在移植前，就对胚胎进行遗传学筛查，选择正常二倍体的胚胎进行移植，不就可以降低流产率了吗？
胚胎植入前遗传学筛查（Preimplantation Genetic Screening, PGS），是指胚胎植入之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，分析胚胎是否有遗传物质异常的一种筛查方法，从而挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠。
它与胚胎植入前遗传学诊断（PGD）一起，统称为“第三代试管婴儿”技术。
既然植入前遗传学筛查这么有效，是不是只要怀不上孩子就可以做PGS？
不是，没有明确原因不能做PGS。
PGS有严格的适应症：
高龄（年龄超过38岁）且需要采用辅助生殖技术的患者
反复自然流产，且流产物检测证实非整倍体
反复胚胎种植失败
陈女士两次难免流产，而且流产物均存在染色体异常，符合PGS的指征。
通常包括促排卵、取卵、受精、胚胎体外培养、活检、冷冻、复苏与移植等过程。
精子与卵子受精后分裂发育成胚胎。
将胚胎放入培养箱内培养5-6天，胚胎将发育至囊胚阶段。
利用显微操作技术从囊胚的滋养细胞中取出几个细胞用于遗传学检测，同时将囊胚冷冻。
等到检测结果出来，进行子宫内膜准备，选取正常胚胎进行解冻和移植。
选择了PGS，常规产前检查仍不可忽视。强烈建议孕中期行羊水穿刺进行确认。因为植入前胚胎可能存在嵌合体，PGS取材有限，取材的细胞可能不代表留下继续发育的内细胞团的全部遗传组成。另外，虽然挑选了健康的胚胎，但是胚胎移植后，生命发育任何一个阶段由于母体原因、环境等因素，胎儿染色体都有可能出现异常变化。
陈女士在邵逸夫医院启动了第二个取卵周期，获得12个卵子，体外培养到第五天形成5个囊胚，成功活检5个囊胚，筛查到3个正常囊胚，移植其中一枚囊胚单胎妊娠。
这一次，终于修成正果。
反反复复流产的患者，建议尽早做夫妇双方染色体检查，同时进行流产物染色体检测，以区别流产原因是胚胎因素还是母体因素。
邵逸夫医院生殖中心成立于1998年，现年取卵周期和冻融胚胎移植周期6000个左右，鲜胚移植周期临床妊娠率55-60%，冻融胚胎移植周期临床妊娠率60%左右。目前生殖中心各项技术成熟、稳定，并开展多项新技术，如备受关注的胚胎植入前遗传学诊断与筛查技术、卵子冷冻及卵巢组织冷冻与移植技术、囊胚培养、囊胚冷冻以及供精人工授精、供精试管婴儿技术等。生殖遗传团队由生殖临床、生殖实验室、遗传学、生物信息学专家组成。每周四上午、周五下午开设有遗传咨询门诊，可以提供复发性流产、染色体病、单基因遗传病、以及各种家族性疾病及复杂疾病的遗传咨询。
来源：邵逸夫医院
作者：生殖中心 童晓嵋、杨凌云
图片来源：囧囧妹日常生活表情
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